Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), una fecha clave para visibilizar una realidad que en Argentina alcanza a unas 3.600.000 personas. En promedio, una de cada cuatro familias enfrenta los desafíos de un diagnóstico complejo, muchas veces tardío.
En diálogo con Buenas tardes, Buenos Aires, la neuropsicóloga infantil Ángeles Merino (MN 5140028) explicó que, aunque cada enfermedad es poco frecuente en sí misma, en conjunto tienen un fuerte impacto poblacional.
“Se estima que existen alrededor de 7.000 enfermedades poco frecuentes. En promedio afectan entre un 6 y un 8% de la población mundial”, señaló.
El gran desafío: llegar al diagnóstico
Según detalló la especialista, cerca del 80% de estas enfermedades tienen origen genético y la mayoría comienzan en la infancia. Muchas incluso aún no tienen nombre específico y solo se identifican por la alteración genética detectada.
Merino destacó la importancia del diagnóstico temprano y del trabajo interdisciplinario:
“Cuando los padres sienten que algo no corresponde en el desarrollo de su hijo, ese es el momento de consultar. La primera alerta casi siempre la detecta la familia”.
El acceso a estudios genéticos sigue siendo uno de los principales obstáculos en el país, lo que retrasa diagnósticos y tratamientos.
La historia de Antonio: un caso único en Latinoamérica
Durante la entrevista también participó Diana Sabo, mamá de Antonio, un niño de 4 años que padece un síndrome genético del que existen solo 14 casos descriptos en el mundo y un único paper científico publicado.
Antonio presenta epilepsia refractaria, hipotonía muscular y retraso en el desarrollo. Su diagnóstico llegó a través de un estudio de exoma genético.
“Siempre digo que tuvimos suerte. Encontramos un profesional que nos escuchó y avanzó con los estudios en tiempo y forma”, relató Diana.
Actualmente el tratamiento se centra en controlar los síntomas mediante medicación y terapias de rehabilitación.
La familia impulsa además un proyecto de investigación junto a científicos del CONICET y la Universidad de Buenos Aires, en articulación con una investigadora en Taiwán que donaría una colonia de ratones para estudiar el gen involucrado.
“Pasamos de no tener nada a tener un investigador dispuesto a acompañarnos y abrir una línea de investigación en el país”, contó emocionada.
La importancia de la concientización
Las especialistas coincidieron en que el primer paso es la información. Conocer los signos de alerta en el desarrollo infantil y consultar de manera temprana puede cambiar el pronóstico.
Durante toda la semana se realizan jornadas de visibilización en distintos puntos del país, con el objetivo de mejorar el acceso al diagnóstico, fomentar la investigación y acompañar a las familias.
El 28 de febrero no es solo una fecha en el calendario: es un llamado a escuchar, investigar y actuar para que cada vez menos familias atraviesen en soledad el camino hacia un diagnóstico.
En diálogo con Buenas tardes, Buenos Aires, la neuropsicóloga infantil Ángeles Merino (MN 5140028) explicó que, aunque cada enfermedad es poco frecuente en sí misma, en conjunto tienen un fuerte impacto poblacional.
“Se estima que existen alrededor de 7.000 enfermedades poco frecuentes. En promedio afectan entre un 6 y un 8% de la población mundial”, señaló.
El gran desafío: llegar al diagnóstico
Según detalló la especialista, cerca del 80% de estas enfermedades tienen origen genético y la mayoría comienzan en la infancia. Muchas incluso aún no tienen nombre específico y solo se identifican por la alteración genética detectada.
Merino destacó la importancia del diagnóstico temprano y del trabajo interdisciplinario:
“Cuando los padres sienten que algo no corresponde en el desarrollo de su hijo, ese es el momento de consultar. La primera alerta casi siempre la detecta la familia”.
El acceso a estudios genéticos sigue siendo uno de los principales obstáculos en el país, lo que retrasa diagnósticos y tratamientos.
La historia de Antonio: un caso único en Latinoamérica
Durante la entrevista también participó Diana Sabo, mamá de Antonio, un niño de 4 años que padece un síndrome genético del que existen solo 14 casos descriptos en el mundo y un único paper científico publicado.
Antonio presenta epilepsia refractaria, hipotonía muscular y retraso en el desarrollo. Su diagnóstico llegó a través de un estudio de exoma genético.
“Siempre digo que tuvimos suerte. Encontramos un profesional que nos escuchó y avanzó con los estudios en tiempo y forma”, relató Diana.
Actualmente el tratamiento se centra en controlar los síntomas mediante medicación y terapias de rehabilitación.
La familia impulsa además un proyecto de investigación junto a científicos del CONICET y la Universidad de Buenos Aires, en articulación con una investigadora en Taiwán que donaría una colonia de ratones para estudiar el gen involucrado.
“Pasamos de no tener nada a tener un investigador dispuesto a acompañarnos y abrir una línea de investigación en el país”, contó emocionada.
La importancia de la concientización
Las especialistas coincidieron en que el primer paso es la información. Conocer los signos de alerta en el desarrollo infantil y consultar de manera temprana puede cambiar el pronóstico.
Durante toda la semana se realizan jornadas de visibilización en distintos puntos del país, con el objetivo de mejorar el acceso al diagnóstico, fomentar la investigación y acompañar a las familias.
El 28 de febrero no es solo una fecha en el calendario: es un llamado a escuchar, investigar y actuar para que cada vez menos familias atraviesen en soledad el camino hacia un diagnóstico.
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